着床前診断（PGT: preimplantation genetic testing) | 診療科のご案内 | 斗南病院｜札幌市中央区の高度急性期病院（がん治療、消化器内科、外科など）

着床前診断（PGT: preimplantation genetic testing)

着床前診断とは、体外受精で得られた胚を移植する前に、受精卵の段階で染色体や遺伝子の検査することです。

着床前診断の種類

PGT-A（着床前胚染色体異数性検査：Preimplantation genetic testing for aneuploidy）は、受精卵の染色体の数の異常を調べる検査です。

受精卵には遺伝情報を含む染色体（1つの細胞に23ペア46本）が入っていますが、染色体の数が少ない場合や多い場合には着床しなかったり、流産してしまうことが大半であることがわかってきました。

PGT-Aにて受精卵の染色体の数に異常がないかを検査することで、流産率の低下や、妊娠成功率の向上が期待されます。

日本産科婦人科学会主導によるPGT-Aに関する新しい臨床研究が2020年1月より開始されました。当院は、日本産科婦人科学会認定のPGT-A実施施設です。

ただし、夫婦のいずれかに染色体構造異常（均衡型染色体転座など）が確認されている場合を除きます。

PGT-SR（着床前染色体構造異常検査：preimplantation genetic testing for structural rearrangement）は、受精卵に染色体の不均衡型構造異常がないかを調べる検査です。

当院は、日本産科婦人科学会認定のPGT-SR実施施設です。

夫婦のいずれかに染色体構造異常（均衡型染色体転座など）を有し、不育症（もしくは不妊症）のご夫婦が対象となります。

PGT-M（着床前単一遺伝子検査：preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects）は、単一遺伝子の変異（遺伝性疾患）のためにお子さんが重篤な症状を呈することになる受精卵かどうかを調べる検査です。

当院では、現在PGT-Mは実施しておりません。

北海道内でPGT-Mを実施している施設は、札幌医科大学附属病院のみです。（2022年10月現在）

体外受精で得られた胚盤胞から一部の細胞を採取し、NGS（next generation sequencing）を用いて全染色体の異数性の有無を検査します。

PGT-Aでは、染色体数の過不足（異数性異常）をチェックしますが、PGT-SRの場合は夫婦の染色体構造異常に起因した胚の染色体不均衡型構造異常を検出します。

ただし、微細な染色体異常、均衡型構造異常、倍数性異常、遺伝子異常などは検出できません。

また、胚そのものにモザイクなどが高頻度で存在するため、判定精度は欧米でも80～90%と推定されています。

着床前検査には2～4週間かかるため受精卵はいったん凍結保存し、遺伝カウンセリング外来で検査結果の説明を受けてから次周期以降に融解胚移植を行います。

着床前検査をご相談、ご希望の場合は、平日15:00～16:30の間に、当院代表電話011-231-2121にお電話いただき、婦人科外来にお問い合わせください。
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（木曜日午前）をご夫婦で受けていただき、着床前診断の説明、体外受精の説明を行います。

PGT-A/PGT-SRを希望される方は、検査（AMH、感染症など）を行いますので、これまで不妊治療を受けたことがある方は、検査データなどがありましたら、お持ちください。

すでに当院で不妊治療中の方も、ご夫婦での遺伝カウンセリングは必要です。
同意書の提出PGT-A/PGT-SR参加同意書、体外受精の同意書提出をお願いします。
採卵、PGT-A/PGT-SRへ。

2022年10月現在、PGT-A/PGT-SRは保険診療として認められていないため自費診療となります。